Хромосоми еукаріотів - це ДНК-містять структури в ядрі, мітохондріях і пластидах. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення та успадковуються разом. Гени розташовуються у хромосомах лінійно. Ділянка хромосоми, у якому розташований певний ген, називається локусом. Гамети завжди несуть гени в «чистому» вигляді, тому що утворюються шляхом мейотичного поділу клітин і містять одну з пари гомологічних хромосом.
Це дозволяє розраховувати частоту мутантних генів, ймовірність їх зустрічі в гомо-і гетерозиготному стані, а також стежити за накопиченням в популяціях шкідливих і корисних мутацій. Цей розділ генетики був заснований С. С. Четвериковим і отримав подальший розвиток у працях Н. П. Дубініна. ДНК. Можливість розсікати і зрощувати молекулу ДНК дозволила створити гібридну клітину бактерії з генами людини, відповідальними за синтез гормону інсуліну та інтерферону.
Аналіз елементів генотипу (груп зчеплення, генів та внутрішньогенних структур) здійснюється, як правило, за фенотипом (опосередковано за ознаками). Залежно від завдань та особливостей досліджуваного об'єкта генетичний аналіз проводять на популяційному, організмовому, клітинному та молекулярному рівнях. При неповному домінуванні розщеплення генотипом і фенотипом збігається 1:2:1. Вивчаючи моногібридне схрещування, Р. Мендель розробив різні типи схрещування, у тому числі й аналізуючий.
Мендель показав, що закон одноманітності гібридів першого покоління є справедливим для будь-якої кількості ознак, у тому числі і для дигібридного схрещування. Вектор - молекула ДНК, здатна до включення чужорідної ДНК і до автономної реплікації, яка є інструментом для введення генетичної інформації в клітину.
ІІ. Вивчення нового матеріалу.
Генетичний код - відповідність між триплетами в ДНК (або РНК) та амінокислотами білків. Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК або РНК) у клітину для відновлення нормальної функції. Геном - загальна генетична інформація, що міститься в генах організму, або генетичний склад клітини. Ген-репортер - ген, чий продукт визначається за допомогою простих і чутливих методів і чия активність у клітинах, що тестуються, в нормі відсутня.
Домінантність - переважне прояв лише одного алелі у формуванні ознаки у гетерозиготної клітини. Інтерферони - білки, що синтезуються клітинами хребетних у відповідь на вірусну інфекцію та пригнічують їх розвиток. Клонування клітин - їх поділ шляхом розсіву в живильному середовищі та отримання колоній, що містять потомство від ізольованої клітини.
Профаг - внутрішньоклітинний стан фага в умовах, коли його літичні функції пригнічені. Процесинг - окремий випадок модифікації (див. модифікація), коли в біополімері зменшується кількість ланок. Плейотропія - явище множини гена. Виражається у здатності одного гена впливати на кілька фенотипічних ознак.
Вихідно термін був запропонований для позначення структур, що виявляються в еукаріотичних клітинах, але в останні десятиліття все частіше говорять про бактеріальні або вірусні хромосоми. У 1902 році Т. Бовері та в 1902-1903 роках У. Сеттон (Walter Sutton) незалежно один від одного висунули гіпотезу про генетичну роль хромосом.
У 1933 за відкриття ролі хромосом у спадковості Т. Морган отримав Нобелівську премію з фізіології та медицини. У ході клітинного циклу вигляд хромосоми змінюється. В інтерфазі це дуже ніжні структури, що займають в ядрі окремі хромосомні території, але не помітні як відокремлені утворення візуального спостереження. У мітозі хромосоми перетворюються на щільно упаковані елементи, здатні чинити опір зовнішнім впливам, зберігати свою цілісність і форму.
Мітотичні хромосоми можна побачити у будь-якого організму, клітини якого здатні ділитися мітозом, виняток становлять дріжджі S.cerevisiae, чиї хромосоми дуже малі. На стадії метафази мітозу хромосоми складаються з двох поздовжніх копій, які називаються сестринськими хроматидами та які утворюються при реплікації. У метафазних хромосом сестринські хроматиди з'єднані в районі первинної перетяжки, яка називається центроміром.
На центромірі відбувається складання кінетохора - складної білкової структури, що визначає прикріплення хромосоми до мікротрубочок веретена поділу - рушіїв хромосоми в мітозі. Центромера ділить хромосоми на частини, звані плечима. Більшість видів коротке плече хромосоми позначають буквою p, довге плече - буквою q. Довжина хромосоми та положення центроміри є основними морфологічними ознаками метафазних хромосом.
Крім вищезгаданих трьох типів С. Г. Навашин виділяв ще й тілоцентричні хромосоми, тобто хромосоми лише з одним плечем. Однак за сучасними уявленнями істинно тілоцентричних хромосом не буває. Друге плече, хай навіть дуже коротке і невидиме у звичайний мікроскоп, завжди є. Додатковою морфологічною ознакою деяких хромосом є так звана вторинна перетяжка, яка зовні відрізняється від первинної відсутністю помітного кута між сегментами хромосоми.
Цю класифікацію хромосом з урахуванням співвідношення довжин плеч запропонував 1912 року російський ботанік і цитолог З. Р. Навашин. У багатьох птахів та рептилій хромосоми в каріотипі утворюють дві точні групи: макрохромосоми та мікрохромосоми. Ці хромосоми є вкрай транскрипційно активними і спостерігаються в ооцитах, що ростуть тоді, коли процеси синтезу РНК, що призводять до утворення жовтка, найбільш інтенсивні. Зазвичай мітотичні хромосоми мають розміри кілька мікрон.
Алель.Будь-який локус хромосоми може у різних випадках мати неоднакову структуру, і у ньому розташовуються різні гени, які називають алельними. Якщо число таких алелей більше двох, всі вони утворюють систему множинних алелей. Кожна хромосома містить тільки один алелів, проте будь-яка особина може містити кілька (зазвичай два) алелів, оскільки вона містить дві або кілька гомологічних хромосом, кожна з яких несе даний локус.
Антимутаген- речовина, що запобігає або протидіє мутагенної дії інших речовин.
Автосома- Звичайна, не статева хромосома.
Відновлення- возз'єднання двох розірваних кінців фрагментованої хромосоми початкову структуру.
Вираз гена- Зовнішній ефект гена, який може змінюватися в залежності від різних зовнішніх впливів або різного генного оточення, а іноді зовсім відсутній.
Гамета- статева клітина.
Гаплоїд- організм, клітини якого містять лише один геном. Так звані полігаплоїди (особини, що містять половину хромосом і розвивалися з поліплоїдних видів) містять кілька геномів. Термін "гаплоїд" використовується також для того, щоб підкреслити, що гамети (диплоїдних видів) містять тільки по одній хромосомі кожного типу. Таким чином, гамети гаплоїдні, а соматичні клітини диплоїдні.
Гаплофаза- стадія розвитку в різних організмів, де ядра клітин містять таке ж число хромосом, як і гамети. Це число вдвічі менше від того, що є в диплофазі. Як правило, кожен тип хромосом представлений у гаплофазі в одному екземплярі.
Ген- невелика ділянка хромосоми, що володіє певною біохімічною функцією і надає специфічний вплив на властивості особини (див. також Аллель).
Генотип- Сума всіх генів організму; спадкова конституція.
Гетерогаметний- підлога, що утворює два типи гамет, що впливають на визначення статі (наприклад, що містять Х або Y-хромосому). Та підлога, яка утворює лише один тип гамет (наприклад, з Х-хромосомою), називається гомогаметною.
Гетерозигота- особина, що дає кілька типів генетично різних статевих клітин; це зумовлено тим, що відповідні локуси її гомологічних хромосом містять різні алелі.
Гетерозис- збільшення розмірів та потужності гібридів у порівнянні з батьківськими формами.
Гібрид- особина, отримана в результаті схрещування між батьківськими типами, що генетично розрізняються. У широкому значенні слова кожна гетерозигота є гібридом.
Гібридна потужність- (Див. Гетерозіс).
Гомозиготність- випадок, коли дана хромосома або хромосомна ділянка представлена в однині; при цьому немає ні гомо-, ні гетерозиготності. Наприклад, у дрозофіли самці гомозиготні по X-хромосомі щодо тих локусів, які відсутні в Y-хромосомі.
Гомологічні хромосоми.У диплоїдних організмів зазвичай є по дві хромосоми кожного типу (у поліплоїдних організмів більш ніж по дві). Ці хромосоми вважаються гомологічними, навіть якщо вони різняться за кількома генами. Якщо між хромосомами є структурні відмінності, всі вони вважаються частково гомологичними. Гомологія, крім зовнішньої подібності, проявляється у хорошій здатності кон'югувати в мейозі.
Група зчеплення- Сукупність всіх генів, локалізованих в одній хромосомі.
Деліція- Втрата однієї з внутрішніх (не кінцевих) ділянок хромосоми.
Дигібрид- особина, гетерозиготна за двома парами алелів.
Диплоїд- організм із двома гомологічними наборами хромосом у соматичних клітинах. Цей термін використовують також для позначення особини з подвоєним числом хромосом (2 n), що утворилися в результаті запліднення, на відміну від гаплоїдного набору хромосом ( n), що міститься в гаметах.
Додаткова хромосома- надкомплектна хромосома, яка не гомологічна жодній із звичайних хромосом і відсутність якої не знижує життєздатності особини.
Домінування- явище, при якому один з алелів гетерозиготи (домінантний аллель) надає сильніший вплив на відповідну ознаку особини, ніж інша алель (рецесивна). Домінування може бути абсолютним, якщо гетерозигота Aaза даною ознакою не відрізняється від гомозиготи AA. Домінування буде неповним, якщо за виразом даної ознаки Aaближче до AA, ніж до aa.
Дуплікація- структурна зміна хромосоми, при якій одна з ділянок представлена в хромосомному наборі більше одного разу.
Зігоспора- суперечки, у водоростей і грибів вона відповідає зиготі.
Зигота- Клітина, що утворюється при злитті двох гамет.
Ізогенний- має однаковий генотип.
Інбридинг- самозапилення або схрещування між спорідненими особинами у тих організмів, яким у нормі властиво перехресне запліднення.
Інтерсекс- індивід, що займає проміжне положення між самкою та самцем.
Канцерогенний- Викликає злоякісне зростання.
Каріотип- сукупність особливостей хромосомного комплексу, що стосуються числа та форми хромосом.
Клітинна лінія- Послідовні покоління клітин, що розвиваються з певного вихідного органу та генотипно пристосувалися до життя в культурі тканини. Клітинні лінії зазвичай малигнізуються, набуваючи властивостей злоякісних клітин.
Клон- сукупність усіх нащадків, отриманих від однієї вихідної особи шляхом вегетативного розмноження або апоміктичного утворення насіння.
Комплементарні гени- два домінантні гени, які окремо не роблять жодної дії, але разом викликають розвиток певної ознаки.
Кросинговер- обмін між гомологічними ділянками гомологічних хромосом.
Летальний ген- ген, наявність якого (особливо у гомозиготному стані) призводить організм до загибелі.
Лізіс- Розчинення бактеріальної клітини після проникнення в неї фагової частинки та утворення в ній нових фагів.
Локус- місце в хромосомі, в якому розташований ген (див. також Аллель та Ген).
Масовий відбір- метод селекції рослин, що полягає у відборі рослин із бажаними властивостями із загальної популяції з подальшим схрещуванням між відібраними рослинами, іноді у присутності вихідної популяції.
Материнська спадковість- передача ознаки виключно за жіночою лінією, що обумовлюється факторами цитоплазми.
Мейоз- редукційний поділ; процес ядерного поділу, що веде до утворення гаплоїдної фази, в якій число хромосом зменшено вдвічі порівняно з диплофазою. Протягом мейозу ядро ділиться двічі, а хромосоми лише один раз. Мейоз – необхідна передумова дуже важливого механізму генетичної рекомбінації.
Менделівське розщеплення- (Див. Розщеплення).
Менделізм- область досліджень, сконцентрована на вивченні генних ефектів та норм розщеплення.
Мітоз- Розподіл ядра, що призводить до утворення двох дочірніх ядер. Протягом цього процесу кожна хромосома подвоюється. Подвоєння хромосом відбувається до поділу ядра, і вже у профазі можна побачити, кожна хромосома є подвійний і з двох хроматид. В анафазі ці хромосоми відходять до різних полюсів.
Моногібрид- організм, гетерозиготний по одній парі алелів.
Мутаген- Фактор, що викликає мутацію.
Мутагенність- Здатність викликати мутації.
Мутант- організм, що відрізняється від первісного типу індивідуальним відхиленням, що виникає внаслідок мутації.
Мутація- Спадкова зміна, не викликана рекомбінацією генів. У строгому сенсі мутація має на увазі хімічну зміну гена або дрібну структурну зміну хромосоми.
Нерозбіжність- Випадок, коли дві гомологічні хромосоми або хроматиди відходять під час анафази до одного і того ж полюса.
Нестабільний ген- ген із високою частотою мутацій.
Нестача- Втрата хромосомної ділянки, що особливо часто відбувається на одному кінці хромосоми (див. Делеція).
Зворотна мутація- мутація, у результаті якої мутантний аллель знову перетворюється на вихідний аллель. У таких випадках зазвичай відбувається мутація рецесивного алелю в домінантний алель дикого типу.
Зворотне схрещування- схрещування між гібридом та однією з батьківських форм.
Партеногенез- Розвиток зародка з незаплідненого яйця.
Пенетрантність- Частота прояву гена. Пенетрантність є неповною, якщо у певних особин, що несуть будь-який домінантний ген або гомозиготних по одному з рецесивних генів, не виявляються властивості, які зазвичай викликає даний ген; це може бути пов'язане з генотипом або впливом навколишніх умов.
Перехресне наслідування- Спадкування синами властивостей матері, а дочками - властивостей батька. Такий тип успадкування обумовлений генами, що знаходяться в тій статевій хромосомі, яка в однієї статі є в однині, а в іншої - в подвійному, У цих випадках сини отримують свою єдину хромосому цього роду від матері, а дочки - одну зі своїх двох таких хромосом від батька.
Плейотропія- здатність гена впливати одночасно на кілька ознак організму.
Полігаплоїд- (Див. Гаплоїд).
Поліплоїдія- Наявність у межах виду форм з різними числами хромосом, кратними одному основному числу.
Статева хромосома- хромосома, що визначає підлогу і зазвичай представлена у двох різних статей по-різному.
Населення- сукупність деякого числа індивідів цього виду, що належать до різних біотипів.
Прояв гена- (Див. Пенетрантність).
Раса- група біотипів, які мають деякі загальними властивостями або певною середньою генетичною конституцією.
Розщеплення- Поява чітко помітних категорій індивідів зі специфічними особливостями в потомстві гетерозигот. Розщеплення, котрим характерні певні співвідношення нащадків, зрештою пов'язані з тим, що алелі, що належать до однієї парі, відокремлюються друг від друга під час мейозу.
Редукційний поділ- (Див. Мейоз).
Редукована гамета- статева клітина з половинним числом (тобто вдвічі менше соматичного числа) хромосом.
Рекомбінація- перегрупування генів при утворенні гамет у гібрида, що веде до нових поєднань ознак у потомства.
Рецесивний- (Див. Домінування).
Реципрокні схрещування- схрещування між двома батьківськими типами А і В, в одному з яких А служить материнською формою, а в іншому - батьківською (QAXtfB або BXcM).
Соматичний- Що відноситься до клітин тіла (не до гамет).
Суперечка- Клітина, що служить для розмноження і не є статевою. Суперечки у квіткових рослин, папоротей, мохів тощо є продуктом мейозу і містять половину хромосом. При проростанні суперечки дають початок гаплофазі.
Стерильність- Зменшення або пригнічення здатності статевим шляхом виробляти потомство.
Зчеплення- зв'язок між генами, що виключає можливість їхнього незалежного успадкування. Зчеплення буває зумовлене локалізацією генів у тому ж хромосомі.
Точкова мутація- мутація, що стосується мінімальної ділянки хромосоми.
Трансдукція- передача інфікуючими бактеріальну клітину бактеріофагами частин бактеріальної хромосоми іншим бактеріям, які внаслідок цього генетично змінюються.
Транслокація- перехід будь-якої ділянки хромосоми в нове положення в тій же хромосомі або частіше в іншій негомологічній хромосомі. Транслокації майже завжди реципрокни, тобто різні ділянки міняються місцями одна з одною.
Трансформація- генотипна зміна будь-якого бактеріального штаму внаслідок поглинання нуклеїнової кислоти (ДНК) бактерій іншого штаму.
F 1 – перше покоління, отримане від схрещування двох батьківських типів. Наступні покоління позначають P 2 , P 3 і т.д.
Фенотип- сума властивостей якоїсь особини на певній стадії розвитку. Фенотип є результатом взаємодії між генотипом і навколишнім середовищем.
Хромосома- тільце, що знаходиться в клітинному ядрі та при відповідному забарвленні видиме в мітозі та мейозі. Хромосома має певну форму та диференційована за своєю довжиною щодо хімічної структури.
Цитоплазма- Вміст живої клітини, за винятком ядра. Часто цитоплазмою називають тільки основну речовину, що здається гомогенним.
Чистопородне розведення- метод розведення свійських тварин, що ставить за мету збереження ознак і цінних властивостей певної раси.
Чиста лінія- Сума всіх індивідів, які постійно самозапиляються і всі походять від однієї гомозиготної особини.
Ефект становища- Зміна дії гена, який в результаті хромосомної перебудови змінив своє положення в хромосомі.
X-хромосома- Хромосома, що визначає розвиток жіночої статі у видів з чоловічою гетерогаметністю або визначає підлогу в гаплофазі.
Y-хромосома- статева хромосома, яка зустрічається тільки у особин чоловічої статі, якщо самець гетерогаметен. Y-хромосома визначає також підлогу в гаплофазі.
"хромосома" – слова, які знайомі кожному школяру. Але уявлення про це питання досить узагальнене, оскільки для заглиблення в біохімічні нетрі потрібні спеціальні знання та бажання все це розуміти. А воно, якщо і є на рівні цікавості, то швидко пропадає під вагою викладу матеріалу. Спробуємо розібратися в поєднаннях у науково-полярній формі.
Ген – це найменша структурна та функціональна частка інформації про спадковість у живих організмів. По суті він є невеликою ділянкою ДНК, в якій міститься знання про певну послідовність амінокислот для побудови білка або функціональної РНК (з якої також буде синтезовано білок). Ген визначає ті ознаки, які успадковуватимуться і передаватимуться нащадками далі по генеалогічному ланцюгу. У деяких одноклітинних організмів існує перенесення генів, який не має відношення до відтворення подібних до себе, він називається горизонтальним.
"На плечах" генів лежить величезна відповідальність за те, як виглядатиме і працюватиме кожна клітина і організм в цілому. Вони керують нашим життям від моменту зачаття до останнього подиху.
Перший науковий крок уперед у вивченні спадковості було зроблено австрійським ченцем Грегором Менделем, який у 1866 року опублікував свої спостереження результати при схрещуванні гороху. Спадковий матеріал, який він використовував, чітко показував закономірності передачі ознак, таких як колір та форма горошин, а також квіти. Цей чернець сформулював закони, які сформували початок генетики як науки. Спадкування генів відбувається тому, що батьки віддають своєму чаду по половинці всіх своїх хромосом. Таким чином, ознаки мами та тата, змішуючись, утворюють нову комбінацію вже наявних ознак. На щастя, варіантів більше, ніж живих істот на планеті, і неможливо знайти двох абсолютно ідентичних істот.
Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відокремлених) одиниць. Ці одиниці, представлені в особин парами (аллями), залишаються дискретними і передаються наступним поколінням в чоловічих і жіночих га-метах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 році датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці генами. У 1912 році генетик зі Сполучених Штатів Америки Морган показав, що вони знаходяться у хромосомах.
З того часу минуло більше півтора століття, і дослідження просунулися далі, ніж Мендель міг собі уявити. На даний момент вчені зупинилися на думці, що інформація, що знаходиться в генах, визначає зростання, розвиток та функції живих організмів. А може, навіть їх смерть.
Класифікація
Структура гена містить у собі як інформацію про білку, а й вказівки, коли як її зчитувати, і навіть порожні ділянки, необхідні розділення інформації про різних білках і зупинки синтезу інформаційної молекули.
Існує дві форми генів:
- Структурні - вони містять інформацію про будову білків чи ланцюгів РНК. Послідовність нуклеотидів відповідає розташуванню амінокислот.
- Функціональні гени відповідають за правильну структуру решти ділянок ДНК, за синхронність і послідовність її зчитування.
На сьогоднішній день вчені можуть відповісти на запитання: скільки генів у хромосомі? Відповідь вас здивує: близько трьох мільярдів пар. І це лише в одній із двадцяти трьох. Геном називається найменша структурна одиниця, але вона здатна змінити життя людини.
Мутації
Випадкова або цілеспрямована зміна послідовності нуклеотидів, що входять до ланцюга ДНК, називається мутацією. Вона може мало впливати на структуру білка, а може повністю перекрутити його характеристики. А отже, будуть локальні чи глобальні наслідки такої зміни.
Самі собою мутації може бути патогенними, тобто виявлятися як захворювань, чи летальними, які дозволяють організму розвиватися до життєздатного стану. Але більшість змін відбувається непомітно для людини. Делеції та дуплікації постійно відбуваються всередині ДНК, але не впливають на перебіг життя кожного окремого індивідуума.
Делеція – це втрата ділянки хромосоми, яка містить певну інформацію. Іноді такі зміни є корисними для організму. Вони допомагають йому захиститися від зовнішньої агресії, наприклад вірусу імунодефіциту людини та бактерії чуми.
Дуплікація - це подвоєння ділянки хромосоми, отже, і сукупність генів, що він містить, також подвоюється. Через повторення інформації вона гірше схильна до селекції, а значить, може швидше накопичувати мутації і змінювати організм.
Властивості гена
У кожної людини є величезна Гена - це функціональні одиниці в її структурі. Але навіть такі малі ділянки мають свої унікальні властивості, що дозволяють зберігати стабільність органічного життя:
- Дискретність – здатність генів не змішуватися.
- Стабільність - збереження структури та властивостей.
- Лабільність - можливість змінюватися під впливом обставин, підлаштовуватися під ворожі умови.
- Множинний алелізм - існування всередині ДНК генів, які, кодуючи той самий білок, мають різну структуру.
- Алельність – наявність двох форм одного гена.
- Специфічність - одна ознака = один ген, що передається у спадок.
- Плейотропія – множинність ефектів одного гена.
- Експресивність - ступінь вираженості ознаки, що кодується цим геном.
- Пенетрантність - частота народження гена в генотипі.
- Ампліфікація – поява значної кількості копій гена в ДНК.
Геном
Геном людини – це весь спадковий матеріал, який знаходиться в єдиній клітині людини. Саме в ньому містяться вказівки про побудову тіла, роботу органів, фізіологічні зміни. Друге визначення цього терміна відбиває структуру поняття, а чи не функцію. Геном людини - це сукупність генетичного матеріалу, упакованого в гаплоїдному наборі хромосом (23 пари) і відноситься до конкретного виду.
Основу геному складає молекула добре відома як ДНК. Усі геноми містять принаймні два види інформації: кодована інформація про структуру молекул-посередників (так званих РНК) та білка (ця інформація міститься в генах), а також інструкції, які визначають час та місце прояву цієї інформації при розвитку організму. Самі гени займають невелику частину геному, але є його основою. Інформація, записана в генах, - своєрідна інструкція для виготовлення білків, головних будівельних цегли нашого тіла.
Однак для повної характеристики геному недостатньо закладеної в ньому інформації про структуру білків. Потрібні ще дані про елементи, які беруть участь у роботі генів, регулюють їх прояв на різних етапах розвитку та в різних життєвих ситуаціях.
Але навіть цього мало для повного визначення геному. Адже в ньому присутні також елементи, що сприяють його самовідтворенню (реплікації), компактній упаковці ДНК в ядрі та ще якісь незрозумілі поки що ділянки, іноді звані «егоїстичними» (тобто служать лише для самих себе). З усіх цих причин зараз, коли йдеться про геном, зазвичай мають на увазі всю сукупність послідовностей ДНК, представлених у хромосомах ядер клітин певного виду організмів, включаючи, звичайно, і гени.
Розмір та структура геному
Логічно припустити, що ген, геном, хромосома відрізняються у різних представників життя Землі. Вони можуть бути як нескінченно дрібними, так і величезними і вміщати в собі мільярди пар генів. Структура гена також залежатиме від того, чий геном ви досліджуєте.
За співвідношенням між розмірами геному і числом генів, що входять до нього, можна виділити два класи:
- Компактні геноми мають не більше десяти мільйонів підстав. Вони сукупність генів суворо корелює із розміром. Найбільш характерні для вірусів та прокаріотів.
- Великі геноми складаються більш ніж зі 100 мільйонів пар основ, які не мають взаємозв'язку між їх довжиною та кількістю генів. Найчастіше зустрічаються у еукаріотів. Більшість нуклеотидних послідовностей у цьому класі не кодують білків чи РНК.
Дослідження показали, що у геномі людини перебуває близько 28 тисяч генів. Вони нерівномірно розподілені за хромосомами, але значення цієї ознаки залишається поки що загадкою для вчених.
Хромосоми
Хромосоми – це спосіб упаковки генетичного матеріалу. Вони знаходяться в ядрі кожної клітини еукаріотичної і складаються з однієї дуже довгої молекули ДНК. Їх легко можна побачити у світловий мікроскоп у процесі розподілу. Каріотип називається повний набір хромосом, який є специфічним для кожного окремого виду. Обов'язковими елементами для них є центроміри, теломери та точки реплікації.
Зміни хромосом у процесі поділу клітини
Хромосома - це послідовні ланки ланцюга передачі, де кожне наступне включає попереднє. Але й вони зазнають певних змін у процесі життя клітини. Так, наприклад, в інтерфазі (період між поділами) хромосоми в ядрі розташовані рихло, займають багато місця.
Коли клітина готується до мітозу (тобто процесу поділу надвоє), хроматин ущільнюється і скручується в хромосоми, і тепер його стає видно в світловий мікроскоп. У метафазі хромосоми нагадують палички, близько розташовані один до одного і з'єднані первинною перетяжкою або центроміром. Саме вона відповідає за формування веретена поділу, коли групи хромосом вишиковуються в лінію. Залежно від розміщення центроміру існує така класифікація хромосом:
- Акроцентричні - в цьому випадку центроміра розташована полярно по відношенню до центру хромосоми.
- Субметацентричні, коли плечі (тобто ділянки, що знаходяться до та після центроміру) нерівної довжини.
- Метацентричні, якщо центромір розділяє хромосому рівно посередині.
Ця класифікація хромосом була запропонована в 1912 і використовується біологами аж до сьогоднішнього дня.
Аномалії хромосом
Як і з іншими морфологічними елементами живого організму, з хромосомами можуть відбуватися структурні зміни, які впливають на їх функції:
- Анеуплоїдія. Це зміна загальної кількості хромосом у каріотипі з допомогою додавання чи видалення однієї з них. Наслідки такої мутації можуть бути летальними для плоду, що ще не народився, а також призводити до вроджених дефектів.
- Поліплоїдія. Виявляється як збільшення кількості хромосом, кратного половині їх числа. Найчастіше зустрічається у рослин, наприклад водоростей, та грибів.
- Хромосомні аберації, або перебудови - це зміни в будові хромосом під впливом факторів зовнішнього середовища.
Генетика
Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також біологічні механізми, що їх забезпечують. На відміну багатьох інших біологічних наук вона з свого виникнення прагнула бути точної наукою. Вся історія генетики - це історія створення та використання все більш і більш точних методів та підходів. Ідеї та методи генетики відіграють важливу роль у медицині, сільському господарстві, генетичній інженерії, мікробіологічній промисловості.
Спадковість - здатність організму забезпечувати у ряді морфологічних, біохімічних та фізіологічних ознак та особливостей. У процесі спадкування відтворюються основні видоспецифічні, групові (етнічні, популяційні) та сімейні риси будови та функціонування організмів, їх онтогенезу (індивідуального розвитку). Наслідуються не лише певні структурно-функціональні характеристики організму (риси обличчя, деякі особливості обмінних процесів, темпераменту та ін.), а й фізико-хімічні особливості будови та функціонування основних біополімерів клітини. Мінливість - різноманітність ознак серед представників певного виду, а також властивість нащадків набувати відмінностей від батьківських форм. Мінливість разом із спадковістю являють собою дві нероздільні властивості живих організмів.
Синдром Дауна
Синдром Дауна - генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом у людини замість звичайних 46. Це одна з форм анеуплоїдії, про яку йшлося вище. У двадцять першій парі хромосом з'являється додаткова, яка привносить зайву генетичну інформацію геном людини.
Назву свого синдрому отримав на честь лікаря, Дона Дауна, який відкрив і описав його в літературі як форму психічного розладу в 1866 році. Але генетичне підґрунтя було виявлено майже на сто років пізніше.
Епідеміологія
На даний момент каріотип у 47 хромосом у людини зустрічається один раз на тисячу новонароджених (раніше статистика була іншою). Це стало можливим завдяки ранній діагностиці цієї патології. Захворювання залежить від раси, етнічної приналежності матері чи її соціального становища. Впливає вік. Шанси народити дитину із синдромом Дауна зростають після тридцяти п'яти років, а після сорока співвідношення здорових дітей до хворих дорівнює вже 20 до 1. Вік батька старше сорока років також збільшує шанси на народження дитини з анеуплоїдією.
Форми синдрому Дауна
Найчастіший варіант - поява додаткової хромосоми в двадцять першій парі ненаследственному шляху. Він обумовлений тим, що під час мейозу ця пара не розходиться по веретені поділу. У п'яти відсотків хворих спостерігається мозаїцизм (додаткова хромосома міститься не у всіх клітинах організму). Разом вони становлять дев'яносто п'ять відсотків від загальної кількості людей із цією вродженою патологією. У решті п'яти відсотків випадків синдром викликаний спадковою трисомією двадцять першої хромосоми. Однак народження двох дітей із цим захворюванням в одній сім'ї незначне.
Клініка
Людину із синдромом Дауна можна дізнатися за характерними зовнішніми ознаками, ось деякі з них:
Сплощена особа;
- укорочений череп (поперечний розмір більший за поздовжній);
- Шкірна складка на шиї;
- складка шкіри, що прикриває внутрішній кут ока;
- надмірна рухливість суглобів;
- знижений тонус м'язів;
- сплощення потилиці;
- короткі кінцівки та пальці;
- розвиток катаракти у дітей віком від восьми років;
- аномалії розвитку зубів та твердого неба;
- вроджені вади серця;
- Можлива наявність епілептичного синдрому;
- Лейкози.
Але однозначно поставити діагноз, ґрунтуючись лише на зовнішніх проявах, звісно, не можна. Необхідно провести каріотипування.
Висновок
Ген, геном, хромосома – здається, що це просто слова, значення яких ми розуміємо узагальнено та дуже віддалено. Але насправді вони сильно впливають на наше життя і змінюючись змушують змінюватися і нас. Людина вміє підлаштовуватися під обставини, хоч би якими вони виявилися, і навіть для людей з генетичними аномаліями завжди знайдеться час і місце, де вони будуть незамінні.
У клітинах кожного організму є кілька хромосом. Генів у них дуже багато. Людина має 23 пари (46) хромосом, генів близько 100 000. Гени перебувають у хромосомах. В одній хромосомі локалізовано багато генів. Хромосома з усіма генами, що знаходяться в ній, утворює групу зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдного набору хромосом. Людина має 23 групи зчеплення. Гени, що знаходяться в одній хромосомі, зчеплені не зовсім. Під час мейозу під час кон'югації хромосом гомологічні хромосоми обмінюються частинами. Це явище називають кросинговером, який може статися в будь-якій ділянці хромосоми. Чим далі розташовані один від одного локуси в одній хромосомі, тим частіше між ними може відбуватися обмін ділянками (рис. 76). чорна) перебувають у одній парі гомологічних хромосом, тобто. відносяться до однієї групи зчеплення. Якщо схрестити муху, що має сірий колір тіла і довгі крила, з мухою чорного кольору з короткими крилами, то в першому поколінні всі мухи матимуть сірий колір тіла і довгі крила (рис. 77). будуть схожі на батьків. Це тому, що гени, що у однієї хромосомі, успадковуються зчеплено. У самця мухи дрозофіли повне зчеплення. Якщо схрестити дигетерозиготну самку з гомозиготним рецесивним самцем, то частина мух буде схожа на батьків, а у Мал. 76.Кросинговер. 1 - Дві гомологічні хромосоми; 2 — їхперехрест під час кон'югації; 3 - Дві нові комбінації хромосом.іншої частини відбудеться перекомбінація ознак. Таке успадкування має місце для генів однієї групи зчеплення, між якими може статися кросинговер. Це приклад неповного зчеплення генів. Основні положення хромосомної теорії спадковості. Гени знаходяться в хромосомах. Гени в хромосомі розташовані лінійно. Мал. 77.Зчеплене успадкування генів забарвлення тіла та стану крил у плодової мухи. Ген сірого кольору (В) домінує над геном чорного кольору тіла (b), ген довгих крил (V) – над геном коротких крил (v). В і V знаходяться в одній хромосомі. а - повне зчеплення генів внаслідок відсутності перехрестя хромосом у самців дрозофіли: РР - самка сіра з довгими крилами (BBVV) схрещена з чорним короткокрилим самцем (bbvv); F1 - сірий самець з довгими крилами (BbVv) схрещений із чорною короткокрилою самкою (bbvv); F2 - оскільки у самця не відбувається кросинговера, з'являться два види нащадків: 50% - чорних короткокрилих і 50% - сірих з нормальними крилами; б - неповне (часткове) зчеплення ознак унаслідок перехреста хромосом у самок дрозофіли: РР - самка з довгими крилами (BBVV) схрещена з чорним короткокрилим самцем (bbvv); F1 - сіра самка з довгими крилами (BbVv) схрещена з чорним короткокрилим самцем (bbvv). F2 - оскільки у самки відбувається кросинговер гомологічних хромосом, утворюються чотири типи гамет і з'являться чотири види нащадків: некросовери - сірі з довгими крилами (BbVv) і чорні короткокрилі (bbvv), кросовери - чорні з довгими крилами (bbVv), сірі короткокрилі ). . Кожен ген займає певне місце — локус. Кожна хромосома є групою зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом. Між гомологічними хромосомами відбувається обмін алельними генами. Відстань між генами пропорційна відсотку кросинговеру між ними. Запитання для самоконтролю 1. Де знаходяться гени?2. Що таке група зчеплення?3. Чому дорівнює кількість груп зчеплення?4. Як зчеплені гени у хромосомах?5. Як успадковується ознака довжини крил та кольору тіла у мухи дрозофіли?6. Нащадки з якими ознаками проявиться при схрещуванні гомозиготної самки з довгими крилами та сірим кольором тіла з гомозиготним чорним самцем із короткими крилами?7. Нащадки з якими ознаками з'явиться при схрещуванні дигетерозиготного самця з гомозиготною рецесивною самкою?8. Яке зчеплення генів має місце у самця дрозофіли?9. Яке потомство буде при схрещуванні дигетерозиготної самки з гомозиготним рецесивним самцем?10. Яке зчеплення генів має місце у самки дрозофіли?11. Які основні положення хромосомної теорії спадковості? Ключові слова теми "Хромосомна теорія спадковості"генигрупа зчепленнядовжинаклітиникон'югаціякросинговеркрильялінійно локус місце мухаспадковістьобмінофарбуванняорганізм париперекомбінаціяпоколіннястановищенащадкивідстаньрезультатбатькисамецсамкасхрещеннятелетеоріяділянкахромосомиколірчастиналюдиначисло Хромосомний механізм визначення статіФенотипові відмінності між особами різної статі обумовлені генотипом. Гени перебувають у хромосомах. Є правила індивідуальності, сталості, парності хромосом. Диплоїдний набір хромосом називають каріотипом.У жіночому та чоловічому каріотипі 23 пари (46) хромосом (рис. 78).22 пари хромосом однакові. Їх називають аутосомами. 23-а пара хромосом - статеві хромосоми.У жіночому каріотипі одина- Мал. 78.Каріотипи різних організмів. 1 - Людину; 2 - Комара; 3 рослини скерди. статеві хромосоми ХХ. У чоловічому каріотипі статеві хромосоми XY. Y-хромосома дуже мала і містить мало генів. Поєднання статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму. При дозріванні статевих клітин в результаті мейозу гамети отримують гаплоїдний набір хромосом. У кожній яйцеклітині є 22 аутосоми + Х-хромосоми. Підлога, що утворює гамети, однакові за статевою хромосомою, називають гомогаметною статтю. Половина сперматозоїдів містить - 22 аутосоми + Х-хромосоми, а половина 22 аутосоми + Y. Підлога, що утворює гамети, різні за статевою хромосомою, називають гетерогаметною. Стать майбутньої дитини визначається на момент запліднення. Якщо яйцеклітина запліднена сперматозоїдом, що має Х-хромосому, розвивається жіночий організм, якщо Y-хромосому - чоловічий (рис. 79). Мал. 79.Хромосомний механізм утворення статі. Імовірність народження хлопчика або дівчинки дорівнює 1:1 або 50%: 50%. Таке визначення статі характерне для людини та ссавців. У деяких комах (коники та таргани) немає Y-хромосоми. Самці мають одну Х – хромосому (Х0), а самки – дві (ХХ). У бджіл самки мають 2n набір хромосом (32 хромосоми), а самці - n (16 хромосом). У жінок у соматичних клітинах дві статеві Х-хромосоми. Одна з них утворює глибину хроматину, яка буває помітною в інтерфазних ядрах при обробці реактивом. Ця глибка - тільце Барра. У чоловіків тільце Барра відсутнє, тому що у них лише одна Х-хромосома. Якщо при мейозі в яйцеклітину потрапляє відразу дві ХХхромосоми і така яйцеклітина буде запліднена сперматозоїдом, то зигота матиме більше хромосом. Наприклад, організм з набором хромосом ХХХ (трисомія по Х-хромосомі)за фенотипом - дівчинка. У неї недорозвинені статеві залози. У ядрах соматичних клітин виділяються два тільця Барра. Організм з набором хромосом ХХY (синдром Клайнфельтера)за фенотипом - хлопчик. У нього недорозвинені сім'яники, відзначається фізична та розумова відсталість. Є тільце Барра. ХО (моносомія за Х-хромосомою)- Визначають синдром Шерешевського-ТернераОрганізм із таким набором — дівчинка. У неї недорозвинені статеві залози, малий ріст. Нема тільця Барра. Спадкування ознак, гени яких перебувають у Х- або Y-хромосомах, називають успадкуванням, зчепленим зі статтю. Якщо гени знаходяться в статевих хромосомах, вони успадковуються зчеплено зі статтю. У людини в Х-хромосомах є ген, що визначає ознаку згортання крові. Рецесивний ген спричинює розвиток гемофілії. Х-хромосома має ген (рецесивний), який відповідає за прояв дальтонізму. У жінок дві Х-хромосоми. Рецесивна ознака (гемофілія, дальтонізм) проявляється тільки в тому випадку, якщо гени, що відповідають за нього, будуть у двох Х-хромосомах: XhXh; XdXd. Якщо в одній Х-хромосомі буде домінантний ген Н або D, а в іншій рецесивний h або d, то гемофілії або дальтонізму не буде. У чоловіків одна Х-хромосома. Якщо в ній є ген H або h, то ці гени обов'язково виявлять свою дію, тому що Y-хромосома не несе цих генів. .Якщо гени знаходяться в Y-хромосомі (голандричне успадкування),то ознаки, ними обумовлені, передаються від батька синові. Наприклад, через Y-хромосому успадковується волохатість вух. У чоловіків одна Х-хромосома. Усі гени, що у ній, зокрема і рецесивні, виявляються у фенотипі. У гетерогаметної статі (чоловічої) більшість генів, локалізованих у Х-хромосомі, знаходяться в гемізиготномустані, т. е. не мають алельної пари. Y-хромосома містить деякі гени, гомологічні генам Х-хромосоми, наприклад, гени геморагічного діатезу, загальної кольорової сліпоти та ін. . Запитання для самоконтролю 1. Які правила хромосом є?2. Що таке каріотип?3. Скільки аутосом у людини?4. Які хромосоми у людини відповідають за розвиток статі?5. Яка ймовірність народження хлопчика чи дівчинки?6. Як визначають підлогу у коників і тарганів?7. Як визначають підлогу у бджіл?8. Як визначають стать у метеликів та птахів?9. Що таке тільце Барра?10. Як можна визначити наявність тільця Барра? 11. Чим можна пояснити появу більшого чи меншого числа хромосом у каріотипі? Які гени у людини успадковуються зчеплено зі статтю?14. Як і чому виявляють свою дію рецесивні гени, зчеплені зі статтю у жінок?15. Як і чому виявляють свою дію рецесивні гени, зчеплені з Х-хромосомою у чоловіків? Ключові слова теми "Хромосомне визначення статі"аутосоми метелики ймовірність волосатість вухів гамети генотип гени гетерогаметний півглибка хроматина гомога метний півдальтонізм дівчинка клітинипотомствоправилапризнакптиципчелирозвитокрозрізненнязародженняростзгортання крові сім'яники синдром Даунасиндром Клайнфельтерасиндром Шершевського-Тернерозлепотадозріваннястансполученнясперматозоїдисинтараканітільце БарратрисоміяY-хромосомафенотипхромосомцаХ-